Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des traits dysmorphiques, à savoir craniosynostose, micro-rétrognathie, fente palatine, brachydactylie et petite taille. Des convulsions, des anomalies squelettiques (arthrogrypose, os graciles et fractures pathologiques) et des anomalies rénales ont également été décrites. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence des modifications périventriculaires de la substance blanche et une ventriculomégalie.

Orphanet, fiche ORPHA:565858, licence CC BY 4.0.