Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition pédiatrique d'une leucoencéphalopathie calcifiante et d'une dysplasie squelettique. Les anomalies cérébrales structurelles rapportées sont l'agénésie du corps calleux, la ventriculomégalie, l'hydrocéphalie congénitale, l'hypoplasie pontocérébelleuse, les calcifications périventriculaires, la malformation de Dandy-Walker et l'absence de microglies. Les anomalies du squelette sont une augmentation de la densité minérale osseuse (affectant le crâne, l'os pelvien et les vertèbres), une platyspondylie et une malformation des os tubulaires avec une métaphyse élargie donnant une image radio-clair à l'examen et une diaphyse rétrécie/sclérotique.

Orphanet, fiche ORPHA:556985, licence CC BY 4.0.