Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2
Myopathie congénitale avec atrophie des fibres musculaires de type 2Myopathie congénitale avec atrophie des fibres musculaires de type IIMyopathie congénitale avec atrophie des fibres à contraction rapideMyopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type II
Définition
Myopathie congénitale rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une faiblesse musculaire sévère associée à une atrophie/hypotrophie sélective ou absence des fibres musculaires de type 2. À la naissance, les patients présentent une hypotonie et une insuffisance respiratoire, ainsi qu'une légère faiblesse faciale, une faiblesse axiale et proximale sévère des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'une aréflexie et de légères contractures. Les mouvements oculaires et la fonction cardiaque sont normaux.
Orphanet, fiche ORPHA:544602, licence CC BY 4.0.