Syndrome neurologique associé à PRUNE1

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition infantile d'un retard global de développement et d'une déficience intellectuelle profonde en association avec un spectre hétérogène de manifestations, à savoir signes de la maladie du motoneurone inférieur, hypotonie, spasticité, contractures, convulsions, insuffisance respiratoire et atrophie optique, entre autres. La dysmorphie craniofaciale se caractérise par une microcéphalie, un front haut, un rétrécissement bitemporal, un pont nasal plat, des oreilles d'implantation basse et un palais ogival. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse, un retard de myélinisation et un corps calleux fin peuvent s'observer à l'imagerie cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:544469, licence CC BY 4.0.