Hyperchlorhidrose isolée
Déficit en anhydrase carbonique XII
Définition
Maladie génétique rare de la peau caractérisée par une perte excessive de sel à travers la sueur, entraînant une déshydratation hyponatrémique, une hyperkaliémie, une alimentation de qualité insuffisante et une prise de poids lente dans la petite enfance. Le bilan biologique révèle une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une augmentation de l'aldostérone et une augmentation des concentrations de chlorure dans la sueur.
Orphanet, fiche ORPHA:542657, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
EE0Y · Autres affections des glandes sudoripares eccrines ou de la sudation