Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CARMIL2
Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine capping protein regulator and myosin 1 linker 2
Définition
Maladie rare avec dérèglement et déficit immunitaire caractérisée par l'apparition, dès la petite enfance ou l'enfance, d'un phénotype variable comprenant des infections bactériennes, fongiques et virales récurrentes/persistantes avec atteinte de la peau, des voies respiratoires inférieures et du tractus gastro-intestinal, un eczéma, des allergies et des maladies inflammatoires de l'intestin, entre autres. Des tumeurs musculaires lisses associées au virus EBV ont également été rapportées. L'immunophénotypage met en évidence une diminution du nombre de lymphocytes T régulateurs (Tregs), ainsi qu'un déficit des réponses T CD4+ et CD8+ à la co-stimulation via CD3/CD28.
Orphanet, fiche ORPHA:542301, licence CC BY 4.0.