Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une hépatopathie à début néonatal avec fibrose, stéatose et/ou cholestase, pouvant mener à une insuffisance hépatique. Les autres manifestations, inconstantes, sont une hypotonie musculaire, une carence en fer, des infections récurrentes, un diabète sucré, des contractures articulaires, une laxité cutanée et articulaire, une hypervitaminose D et une surdité neurosensorielle.

Orphanet, fiche ORPHA:541423, licence CC BY 4.0.