Albinisme oculaire récessif lié à l'X
AO1Albinisme oculaire type 1Albinisme oculaire type Nettleship-Falls
Définition
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
Orphanet, fiche ORPHA:54, licence CC BY 4.0.