Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD70
Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine CD70 molecule
Définition
Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par une susceptibilité aux maladies liés au virus d'Epstein-Barr (EBV) (maladies lymphoprolifératives à cellules B, y compris le lymphome de Hodgkin) ainsi que par une dysgammaglobulinémie et des infections récurrentes. Les patients peuvent manifester une fièvre récurrente, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie, une stomatite de type Behçet, une pharyngite, une amygdalite, une adénite et une encéphalite virale.
Orphanet, fiche ORPHA:538958, licence CC BY 4.0.