Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire

Définition

Neuropathie sensitivomotrice axonale héréditaire autosomique dominante rare d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie palmoplantaire à début infantile associée à une polyneuropathie sensitivomotrice se manifestant par une atrophie et une faiblesse musculaires des membres inférieurs à prédominance distale et à début tardif (associés, à un stade ultérieur, à une faiblesse proximale légère et à une atteinte des membres supérieurs), un trouble sensoriel modéré (hypoesthésie affectant les mains et les avant-bras, ainsi que les pieds et la partie inférieure des jambes), et une vitesse de conduction nerveuse normale ou quasi-normale. Inconstantes, les autres manifestations comprennent un trouble du sens vibratoire, une diminution des réflexes tendineux, une paresthésie, des douleurs, un pied bot, des pieds creux et une dystrophie unguéale.

Orphanet, fiche ORPHA:538574, licence CC BY 4.0.