Diarrhée chlorée congénitale
Définition
Maladie intestinale rare d'origine génétique caractérisée par une diarrhée liquide persistante, potentiellement létale, avec des taux excessifs de chlorure dans les selles, une hypochlorémie, une hyponatrémie, une hypokaliémie et une alcalose métabolique, entraînant une déshydratation chronique et un retard de croissance staturo-pondéral. L'échographie prénatale révèle généralement un polyhydramnios et une dilatation significative des boucles intestinales du foetus.
Orphanet, fiche ORPHA:53689, licence CC BY 4.0.