Syndrome de microdélétion 9q21.13

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, un retard de développement de la parole et du langage, une épilepsie, un comportement autistique et une dysmorphie faciale modérée (un visage allongé, un front étroit, des sourcils arqués, des fentes palpébrales horizontales, un hypertélorisme, un épicanthus, une hypoplasie médiane du visage, un nez court, un philtrum long et non marqué, une lèvre supérieure mince, une macrostomie et un menton proéminent). Les autres signes cliniques variables sont la microcéphalie, l'hypotonie, l'hypertrichose et le strabisme.

Orphanet, fiche ORPHA:531151, licence CC BY 4.0.