Syndrome de Lamb-Shaffer

Définition

Syndrome génétique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par un retard du développement initial, des éléments morphologiques (comme des bosses frontales, un épicanthus, un strabisme, une racine du nez déprimée, un philtrum court, des anomalies des oreilles, une micrognatie, des dents malposées, etc.). Peuvent s'y ajouter des troubles du comportement (stéréotypies, agitation, anxiété, trouble du spectre autistique), des anomalies squelettiques (scoliose, clinodactylies, pectus carinatum, etc.) et des phénomènes épileptiques.

Orphanet, fiche ORPHA:530983, licence CC BY 4.0.