Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement, une apraxie verbale, un autisme avec stéréotypies, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale non spécifique. La maladie peut être associée à des crises convulsives ou à des anomalies isolées EEG.

Orphanet, fiche ORPHA:529965, licence CC BY 4.0.