Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
Défaut de biosynthèse associé à GPAA1
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard global du développement, des crises convulsives précoces, une atrophie cérébelleuse, une ostéopénie, un nystagmus et une dysmorphie faciale, incluant un rétrécissement bitemporal, un front proéminent et des narines antéversées. Une dysarthrie, une dysmétrie, une ataxie locomotrice, une spasticité ont également été associées.
Orphanet, fiche ORPHA:529665, licence CC BY 4.0.