Syndrome d'activation mastocytaire monoclonal

Définition

Maladie hématologique rare caractérisée par des symptômes d'activation mastocytaire sans manifestions cutanées, ainsi que par l'absence de critères diagnostiques de mastocytose systémique en présence de taux de tryptase inférieurs à 20 ng/ml et d'une charge mastocytaire normale ou faible. La biopsie de la moelle osseuse révèle la présence de mastocytes monoclonaux porteurs de la mutation KIT D816V et/ou exprimant le CD25. Les patients présentent des épisodes récurrents de bouffées vasomotrices, des maux de tête, une hypotension, des crampes abdominales, des nausées, une diarrhée, des arythmies cardiaques, une bronchoconstriction et une diathèse hémorragique, entre autres.

Orphanet, fiche ORPHA:529468, licence CC BY 4.0.