Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2

Définition

Leucodystrophie rare caractérisée par un spectre de signes cliniques neurologiques progressifs incluant un nystagmus à début précoce rapidement progressif, une tétraplégie spastique et des déficiences visuelles et auditives, causant le décès dans la petite enfance, ainsi que l'apparition ultérieure d'une ataxie spastique complexe lentement progressive avec des atteintes du système pyramidal et cérébelleux et un retard du développement. L'IRM met en évidence une hypomyélinisation diffuse de la substance blanche sous-corticale et profonde, une atrophie cérébelleuse et une perte diffuse du volume de la moelle épinière.

Orphanet, fiche ORPHA:527497, licence CC BY 4.0.