Syndrome multisystémique lié à LAMA5
Définition
Maladie systémique ou rhumatologique rare caractérisée par l'apparition infantile d'anomalies cutanées (telles qu'un retard de cicatrisation avec des cicatrices atrophiques, une légère alopécie et des cheveux secs et cassants), une dégénérescence des bâtonnets de la rétine avec cécité nocturne, une myopathie dégénérative avec faiblesse musculaire, myalgies et crampes, de l'ostéoarthrite, une laxité articulaire, un prolapsus des organes internes, une néphroptose, un syndrome de malabsorption et une hypothyroïdie. Le phénotype a été rapporté comme étant plus sévère chez les femmes que chez les hommes.
Orphanet, fiche ORPHA:521450, licence CC BY 4.0.