Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un phénotype très variable comprenant des anomalies oculaires (glaucome congénital, myopie, décollement de la rétine et/ou anomalie d'Axenfeld-Rieger), une hypothyroïdie congénitale, une perte auditive, une microcéphalie, des anomalies dentaires, des anomalies rénales, des anomalies cérébrovasculaires et des anomalies des segments distaux des membres. Une dysmorhie faciale à type de visage carré et de mâchoire proéminente, de pont nasal large et plat, de philtrum court et d'oreilles proéminentes peut s'observer.

Orphanet, fiche ORPHA:521445, licence CC BY 4.0.