Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale

Définition

Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition tardive d'une faiblesse musculaire proximale légère et progressive, des myalgies sévères pendant et après l'exercice, et par une susceptibilité à la rhabdomyolyse. La déficience intellectuelle est légère, voire, absente. L'examen de la peau est normal. La biopsie musculaire montre une déplétion focale des mitochondries, surtout au centre des fibres musculaires, entourées de mitochondries périphériques hypertrophiées.

Orphanet, fiche ORPHA:521305, licence CC BY 4.0.