Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes
Syndrome de Longman-Tolmie
Définition
Forme de craniosynostose syndromique caractérisée par une craniosynostose, un périmètre crânien inférieur au périmètre crânien moyen des parents, une discrète dysmorphie faciale (crêtes sus-orbitaires proéminentes, proptose et hypoplasie maxillaire légères) et une calcification des noyaux gris centraux. L'évolution neurologique est favorable et l'intelligence normale. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:52054, licence CC BY 4.0.