Syndrome de brachy-oesophage congénital-estomac intrathoracique-anomalies vertébrales

Définition

Malformation syndromique rare de l'oesophage caractérisée par un brachy-oesophage congénital sévère avec une hernie diaphragmatique médiane, un estomac en position intrathoracique secondaire, et des malformations vertébrales (en particulier le rachischisis de la colonne cervicale/thoracique). Les autres signes cliniques rapportées incluent un retard de croissance intra-utérin, un cou court, une malrotation intestinale, d'autres organes abdominaux herniés et une fente labiale. La maladie est le plus souvent létale au cours de la période néonatale ou dans la petite enfance.

Orphanet, fiche ORPHA:514352, licence CC BY 4.0.