Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
Déficit en MYSM1
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une insuffisance précoce et progressive de la moelle osseuse avec anémie, une leucopénie, une légère thrombopénie et des caractéristiques myélodysplasiques, ainsi que par des signes cliniques non hématologiques, telles qu'un retard de développement, des cataractes, une dysmorphie faciale, une petite taille et des malformations squelettiques. L'immunodéficience touche principalement les cellules B et peut causer une sensibilité accrue aux infections. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent une sécheresse cutanée et l'eczéma, des malformations cardiaques, une perte auditive et une perte de volume cérébral identifiée à l'IRM.
Orphanet, fiche ORPHA:508542, licence CC BY 4.0.