Syndrome orofaciodigital type 18
OFD18Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie
Définition
Ciliopathie caractérisée par des anomalies buccales (multiples freins bucaux , incisives manquantes), une dysmorphie faciale (visage de forme carré, petit front, fentes palpébrales tournées vers le bas et fente labiale,), des malformations digitales (brachydactylie, brachymesophalangie, polydactylie) et une petite taille. Parmi les autres signes cliniques rapportés, on observe une tête fémorale courte, des côtes cervicales bilatérales, des anomalies des corps vertébraux et des os longs graciles.
Orphanet, fiche ORPHA:508501, licence CC BY 4.0.