Surdité branchiogénique

Définition

Syndrome d'anomalies congénitales multiples, décrit à ce jour dans une seule famille, caractérisé par des kystes ou des fistules branchiales, des malformations de l'oreille, une surdité congénitale (de transmission, de perception et mixte), une hypoplasie du conduit auditif interne, un strabisme, un trismus, des anomalies des cinquièmes doigts, des lésions de vitiligo, une petite taille et de légers troubles de l'apprentissage. Aucune anomalie des reins et des uretères n'a été constatée.

Orphanet, fiche ORPHA:50815, licence CC BY 4.0.