Syndrome de microlissencéphalie-micromélie
Syndrome de Basel-Vanagaite-Sirota
Définition
Un syndrome de développement cortical anormal caractérisé par un polyhydramnios prénatal sévère, une microcéphalie post-natale, une lissencéphalie, une micromélie des membres supérieurs, une dysmorphie faciale (visage grossier, hypertrichose, petit nez avec un long philtrum) et des convulsions intraitables. Le syndrome est fatal précocement. Une hypoparathyroïdie a été relevée dans un cas.
Orphanet, fiche ORPHA:50810, licence CC BY 4.0.