Ostéolyse talo-patello-scaphoïde
Syndrome de Singh-Williams-McAlister
Définition
Une forme extrêmement rare d'ostéolyse primaire décrite chez deux soeurs à ce jour, et caractérisée par une ostéolyse bilatérale des talus, scaphoïdes et rotules (associée par un gonflement et une douleur péri-articulaires), et des quatrièmes métacarpes courts (brachydactylie type E), en l'absence de maladie rénale. Un mode de transmission autosomique récessive a été suggéré.
Orphanet, fiche ORPHA:50809, licence CC BY 4.0.