Syndrome de Gabriele-de Vries
Syndrome par haploinsuffisance de YY1
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable, des anomalies du mouvement et de la démarche et une dysmorphie crânio-faciale (à savoir une asymétrie faciale, un front proéminent, des oreilles inclinées vers l'arrière, une lèvre inférieure épaisse, une micrognathie ou une fente palatine). D'autres types de malformations congénitales ont par ailleurs été rapportés, à savoir, des anomalies oculaires, rénales, cardiaques et articulaires. Certains patients présentent des changements de comportement (autisme, hyperactivité ou anxiété).
Orphanet, fiche ORPHA:506358, licence CC BY 4.0.