Trouble du déficit en CDKL5

Définition

Maladie neurodeveloppementale rare d'origine génétique caractérisée par des crises épileptiques pharmacorésistantes d'apparition précoce, une importante atteinte neurodéveloppementale et un retard sévère du développement moteur.

Orphanet, fiche ORPHA:505652, licence CC BY 4.0.