Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des difficultés respiratoires précoces et des infections respiratoires fréquentes, des malformations cardiaques congénitales, une dysostose multiplexe, une hépatosplénomégalie, une atteinte rénale, des anomalies hématopoïétiques, une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, grand front, synophridie, longs cils, large pont nasal, macroglossie, cou court, implantation basse des cheveux) et un retard global de développement. L'examen biologique révèle une excrétion urinaire accrue de glycosaminoglycanes et une augmentation de l'héparane sulfate plasmatique, mais pas de déficit enzymatique lysosomal. La maladie est généralement fatale dans les premières années de la vie.

Orphanet, fiche ORPHA:505248, licence CC BY 4.0.