Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale

Définition

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique rare, lentement progressive caractérisée par un dysfonctionnement cérébelleux à début tardif (y compris une ataxie de la marche et des membres, un nystagmus et une dysarthrie), une vestibulopathie bilatérale (réflexe vestibulo-oculaire anormal) et une neuropathie sensitive axonale. Les signes cliniques sont inconstants et incluent une toux chronique et un dysfonctionnement du système nerveux autonome. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse.

Orphanet, fiche ORPHA:504476, licence CC BY 4.0.