Syndrome de Weiss-Kruszka
Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec une déficience intellectuelle variable, caractérisé par une forme anormale de la tête/de la crête métopique et une dysmorphie faciale (pouvant inclure des sourcils arqués, un ptosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des plis épicanthaux et un nez court et retroussé). De nombreux patients présentent un retard de développement global variable et/ou un trouble du spectre autistique. D'autres anomalies signalées sont des anomalies cardiaques, squelettiques ou urogénitales. L'imagerie cérébrale peut montrer une agénésie du corps calleux.
Orphanet, fiche ORPHA:502430, licence CC BY 4.0.