Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale

Définition

Trouble envahissant du développement rare caractérisé par une microcéphalie, un retard du développement sévère, une déficience intellectuelle, une cataracte bilatérale, une épilepsie sévère incluant des spasmes infantiles, une hypotonie, une irritabilité, des difficultés à s'alimenter, entraînant un retard de croissance et des mouvements stéréotypés des mains. La maladie apparaît dans la petite enfance. L'IRM cérébrale met en évidence un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:500545, licence CC BY 4.0.