Syndrome de Witteveen-Kolk

Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3AWITKOS

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:500163 · ICD 10 Q87.8

Définition

Trouble neurodéveloppemental génétique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement, une dysmorphie faciale, des troubles de croissance et alimentaires, une hypotonie, une épilepsie, des troubles de comportement et diverses malformations congénitales.

Orphanet, fiche ORPHA:500163, licence CC BY 4.0.