Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale

Définition

Maladie neurologique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global sévère à début précoce avec régression, une microcéphalie congénitale ou acquise, une surdité, une hypotonie du tronc, une spasticité des membres, une dystonie et/ou des myoclonies.

Orphanet, fiche ORPHA:500144, licence CC BY 4.0.