Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2

Définition

Délétion partielle du bras court du chromosome 16 caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de langage, un trouble du spectre autistique, une épilepsie, un hypogonadisme et une hypotonie. Les comportements typiques incluent l'impulsivité, la compulsivité, l'obstination, les comportements manipulateurs, les crises de colère et les comportements agressifs.

Orphanet, fiche ORPHA:500055, licence CC BY 4.0.