Syndrome EVEN-plus
Syndrome de dysplasie épiphysaire-vertébrale-oreilles-nez avec caractéristiques associées
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysplasie épiphysaire et vertébrale et des malformations des oreilles externes (microtie ou anotie sévère) et du nez (une hypoplasie avec pointe de nez bifide, des narines antéversées, de forme triangulaire). Les autres signes cliniques sont inconstants, notamment, une petite taille, une aplasie cutis localisée, une hypodontie, la synophridie, une agénésie du corps calleux ainsi que des malformations cardiaques, gastro-intestinales et/ou urogénitales. Le développement psychomoteur peut être retardé.
Orphanet, fiche ORPHA:496751, licence CC BY 4.0.