Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique

Définition

Encéphalopathie neurodégénérative rare sévère à début précoce, principalement caractérisée par un retard de développement/une régression du développement, une épilepsie, une atrophie corticale, une hypomyélinisation secondaire et un corps calleux mince. Les autres signes sont une microcéphalie secondaire, une hypotonie, une spasticité, une atrophie optique et des anomalies squelettiques.

Orphanet, fiche ORPHA:496641, licence CC BY 4.0.