Agénésie congénitale du scrotum

Définition

Malformation urogénitale rare caractérisée par l'absence complète de replis scrotaux au niveau du périnée, entre le pénis et l'anus, et par une cryptorchidie ou une ectopie des deux testicules. L'agénésie de l'hémiscrotum fait référence à l'absence unilatérale de peau sur le scrotum, avec un raphé périnéal intact et une cryptorchidie ipsilatérale. Ces deux types de malformations peuvent survenir de manière isolée ou en association avec d'autres anomalies.

Orphanet, fiche ORPHA:495879, licence CC BY 4.0.