Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73

Définition

Leucodystrophie rare caractérisée par une spasticité des membres inférieurs et un retard de développement sévère à début infantile, associés à un retard de myélinisation et des anomalies de la substance blanche périventriculaire. Les autres signes et symptômes rapportés sont une microcéphalie, une atrophie optique, un nystagmus, une ataxie et des convulsions.

Orphanet, fiche ORPHA:495844, licence CC BY 4.0.