Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale
Dyskinésie des membres-tronc-orofacial à début infantile
Définition
Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare caractérisé par un retard du développement moteur et l'apparition infantile d'une hypotonie axiale et d'un trouble du mouvement hyperkinétique généralisé, avec principalement une dyskinésie des membres et du tronc, et une atteinte faciale comprenant une dyskinésie oro-linguale, une sécrétion excessive de salive et une dysarthrie. Les mouvements hyperkinétiques sont variables, et peuvent inclure des mouvements saccadées, une chorée intermittente et un hémiballisme. L'IRM est normale et les capacités cognitives sont généralement préservées.
Orphanet, fiche ORPHA:494526, licence CC BY 4.0.