Myopathie distale type Tateyama

Définition

Myopathie distale rare, génétique, lentement progressive, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires limitées aux petits muscles des mains et des pieds (en particulier, atrophie des muscles thénariens et hypothénariens), une augmentation de la concentration sérique de la créatine kinase et une expression fortement réduite de la cavéoline-3, mise en évidence par biopsie musculaire. Une hypertrophie des mollets, un pied creux et des signes d'hyperexcitabilité musculaire peuvent s'observer chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:488650, licence CC BY 4.0.