Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41
Définition
Syndrome héréditaire rare prédisposant au cancer, caractérisé par l'apparition à l'âge adulte d'hémopathies malignes affectant principalement la lignée myéloïde (comme le syndrome myélodysplasique et/ou la leucémie myéloïde aiguë), et moins souvent d'hémopathies malignes lymphoïdes. On a rapporté chez certains patients le développement de troubles granulomateux ou immunitaires (y compris la sarcoïdose, le lupus érythémateux systémique, l'asthme, l'eczéma ou l'arthrite juvénile) avant ou en l'absence d'hémopathies malignes.
Orphanet, fiche ORPHA:488647, licence CC BY 4.0.
Médicaments et scores
ECOG et KarnofskyKhoranaCharlson (index de comorbidité)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.