Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par l'apparition infantile d'un retard global de développement, d'une déficience intellectuelle sévère, d'un retard de croissance, d'une microcéphalie, d'un strabisme, de sclérotiques bleu-grisâtre et de taches mongoloïde extensives. Certains patients manifestent également une épilepsie. L'IRM peut mettre en évidence des anomalies variables, notamment une atrophie cérébrale, un corps calleux mince, une ventriculomégalie ou des kystes arachnoïdiens.

Orphanet, fiche ORPHA:488627, licence CC BY 4.0.