Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance d'un retard global de développement, d'une hypotonie, de crises convulsives, d'un retard de croissance et d'une déficience intellectuelle. Les autres signes cliniques variables incluent, entre autres, le strabisme, la déficience visuelle corticale, le nystagmus, les troubles du mouvement (tels que la dystonie, l'ataxie ou la chorée) ou une dysmorphie légère.

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