Paraplégie spastique autosomique récessive type 76

Définition

Paraplégie spastique héréditaire rare et complexe caractérisée par une spasticité et une hyperréflexie des membres inférieurs d'apparition lente et progressive à l'âge adulte, entraînant des troubles de la marche, généralement associés à une hyperréflexie des membres supérieurs et à une dysarthrie. Les déformations du pied (généralement les pieds creux) et le signe de Babinski positif sont fréquents. D'autres caractéristiques peuvent être une ataxie, une faiblesse/amyotrophie des membres inférieurs, une fonction vésicale anormale, une perte sensorielle distale et une légère déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:488594, licence CC BY 4.0.