Dysplasie frontonasale associée à SIX2

Définition

Dysplasie frontonasale rare caractérisée par un phénotype craniofacial à type de front proéminent avec une ligne capilaire frontale haute, un ptosis, un hypertélorisme, un épicanthus inversus, un pont nasal plat et une pointe nasale large. Une fontanelle antérieure large, une synostose sagittale et des anomalies de la base du crâne ont également été décrites.

Orphanet, fiche ORPHA:488437, licence CC BY 4.0.