Syndrome de duplication 14q32
Dup(14)q(32)Prédisposition à un néoplasme myéloprolifératif dû à une duplication 14q32Trisomie 14q32
Définition
Anomalie chromosomique rare résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 14 qui entraîne une prédisposition à un certain nombre de néoplasmes myéloprolifératifs de l'adulte, y compris la leucémie myéloïde aiguë, la leucémie myélomonocytaire chronique et surtout la thrombocytémie essentielle. Une évolution vers une myélofibrose et une leucémie myéloïde aiguë secondaire peut être observée.
Orphanet, fiche ORPHA:488280, licence CC BY 4.0.