Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2
CMT2 due à une mutation du DGAT2
Définition
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante rare, caractérisée par l'apparition infantile d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives affectant principalement les membres inférieurs, associée à une atteinte sensorielle et à une ataxie se manifestant par une démarche instable avec les jambes très écartées, et des chutes fréquentes. Les autres signes sont une diminution des réflexes tendineux profonds et des tremblements affectant les mains.
Orphanet, fiche ORPHA:487814, licence CC BY 4.0.