Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Définition
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une transmission autosomique dominante, un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 0,5x10E9/L dans le sang périphérique (à trois dosages distincts sur une période de 6 mois), un arrêt de la maturation de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et des infections bactériennes récurrentes, sévères et précoces.
Orphanet, fiche ORPHA:486, licence CC BY 4.0.